سن: خطر داشتن یک کودک با سندرم داون با توجه به سن زن افزایش می یابد. خطر برخی ناهنجاری های کروموزی نادر دیگه نیز با سن افزایش می یابد، به عنوان مثال، Trisomy 18 وضعیتی که در آن یک کپی اضافی از کروموزوم 18 در هسته سلول وجود داره و باعث اختلالات رشدی میشه.

نقص لوله عصبی (NTD) : خطر داشتن یک نوزاد با NTD حدود یک در 1000 است، در صورتی که والدین هیچ سابقه خانوادگی از NTD یا سایر عوامل مستعد کننده (مانند داروهایی که برای درمان صرع استفاده میشه) نداشته باشن.

تست های غربالگری

مزایای استفاده از اسکن اولتراسوند در سه ماهه اول بارداری:

•     تاریخ دقیق حاملگی
•     تشخیص حاملگی هایی که پیشرفت خوبی ندارن
•     تشخیص زودهنگام دوقلو یا دیگر حاملگی های چندگانه
•     تشخیص برخی از اختلالات جنینی

 غربالگری هفته 11 تا 14 بارداری

از هفته 11 تا هفته 14 بارداری، اسکن اولتراسوند میتونه ضخامت بافت مایع پر شده در پشت گردن جنین رو اندازه گیری کنه. این به عنوان “اسکن نیمه شفاف” (NT) شناخته میشه. هرچه  NTضخیم تر، خطر ابتلا به سندرم داون بیشتره.

تست ترکیبی برای سندرم داون

تست ترکیبی هم استفاده از سونوگرافی برای اندازه گیری(NT) و هم یک آزمایش خون به عنوان آزمون سه ماهه اول غربالگری سرم مادران (MSS) است. با انجام هر دو تست سونوگرافی NT و MSS سه ماهه اول ، ارزیابی خطر ابتلا به سندرم داون دقیق تر از انجام هر کدام به تنهاییه.

اگر چه ممکنه اولتراسوند را در هر زمان از دوران بارداری انجام بشه، اما معمولا توصیه میشه زنان اسکن اولتراسوند را در هفته 18 تا 20 بارداری انجام بدن. انجام دهنده اسکن موارد زیر رو تعیین میکنه:

•     اندازه جنین
•     رشد جنین
•     محل جفت
•     مقدار مایع آمنیوتیک
•     سلامت جنین

محدودیت های سونوگرافی و  MSS

تست های غربالگری کامل و بی عیب نیستن و نمیتونن همه جنین های با اختلالات کروموزومی یا سایر مشکلات رو شناسایی کنن. یک نتیجه کم خطر به این معنی نیست که جنین خطر ابتلا به اختلال رو نداره و به طور مشابه، یک نتیجه با ریسک بالا به این معنا نیست که جنین قطعا اختلال داره.

اگر چه یک آزمایش غربالگری ممکنه خطر بالای اختلال جنین رو نشون بده، اما اکثر زنان هنوز احتمال داشتن یه کودک معمولی رو دارن. بهتر اینه که “سطح ریسک” توضیح داده بشه. بهتره مادر سطح ریسک خودش رو با پزشک متخصص، متخصص سونوگرافی یا یه مشاور ژنتیک مطرح و بیان کنه تا همه جوانب و اطلاعات لازم رو بدست بیاره.